Энтеропатический акродерматит является крайне редким генетическим заболеванием, которое сопровождается поражением кожи и слизистых, а также развитием тяжёлых осложнений. Распространённость его составляет всего один случай на миллион взрослого и детского населения. Заболеванию подвержены лица как женского, так и мужского пола.
Причины
Энтеропатический акродерматит является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Это означает следующее:
- проявляется оно не в каждом поколении,
- родители больного обычно не страдают этой болезнью, а являются носителями мутантного гена,
- дети человека с энтеропатическим акродерматитом необязательно будут иметь это заболевание (в большинстве случаев они оказываются носителями),
- наличие болезни у обоих супругов неизбежно ведёт к появлению детей с генетической аномалией.
Причиной энтеропатического акродерматита является мутация в гене SLC9A4, входящем в состав восьмой хромосомы. Этот участок ДНК активно функционирует в клетках поджелудочной железы, тонкой и толстой кишки. Вследствие этой мутации нарушается образование специального пептида, необходимого для всасывания цинка в просвете кишечника (цинксвязывающего фактора).
Такой белок обеспечивает высокую биодоступность цинка, поступающего в организм с пищей (более 35%). При нарушении синтеза фактора всасывание микроэлемента снижается до 2-3%, что приводит к развитию его дефицита.
Проявления болезни
При энтеропатическом дерматите поражаются различные системы организма.
Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве. Конкретный возраст начала болезни зависит от типа вскармливания новорождённого:
- Если младенец с самого рождения потребляет молочные смеси, первые симптомы энтеропатического акродерматита появляются уже через 1-2 недели после появления на свет.
- Ребёнок, находящийся на естественном вскармливании, получает вместе с грудным молоком белок, схожий по структуре с цинксвязывающим фактором. Он обеспечивает усвоение микроэлемента в достаточном количестве, поэтому симптомы начинают проявляться только после отлучения от груди.
В исключительных случаях при употреблении продуктов, содержащих много цинка, заболевание может проявиться только в подростковом возрасте, что ещё больше усложняет постановку диагноза.
Основные симптомы
Одним из первых проявлений бывает нарушения работы желудка и кишечника:
- диарея,
- слизь в стуле,
- неприятный запах кала,
- боли в животе,
- вздутие,
- метеоризм.
К этим симптомам быстро присоединяются проявления поражений кожных покровов: эритематозная сыпь (покраснения) вокруг естественных отверстий тела (рот, глаза, анус) с дальнейшим распространением на соседние участки кожи. Постепенно происходит изменение характера высыпаний: образование серозных и гнойных пузырей, трансформирующихся в корки.
Характерно поражение придатков кожи: диффузное выпадение волос как волосистой части головы, так и бровей и ресниц, нарушение роста ногтей (появление утолщений, отторжение ногтевых пластин).
Повреждение слизистых является поступательным процессом, поэтому возникают следующие недуги:
- рецидивирующие стоматиты,
- глосситы (поражение языка),
- конъюнктивиты (воспаление глаз),
- вульвиты (раздражение входа во влагалище) у девочек,
- баланопоститы (воспалительный процесс в крайней плоти) у мальчиков,
- заеды в углах рта.
Заеды в углах рта
Первые симптомы болезни (кожные проявления и поражение желудочно-кишечного тракта) являются не слишком специфичными. Нередко даже опытные педиатры, гастроэнтерологи и дерматологи принимают появившиеся высыпания за атопический дерматит, экзему или потницу, а симптомы со стороны кишечника у новорождённых — за обычные младенческие колики. Это приводит к запоздалой диагностике и несвоевременно начатому лечению.
Кожные проявления
Другие проявления
Следствием недостатка цинка является снижение иммунитет. Возрастает восприимчивость к различным инфекциям, что приводит к тяжёлому и затяжному течению обычной простуды, присоединению опасных осложнений:
- пневмонии,
- пиелонефрита,
- менингита,
- сепсиса.
Возможны общие проявления — снижение веса, отставание ребёнка в физическом и интеллектуальном развитии. При присоединении вторичной инфекции на фоне повреждения кожных покровов бывает повышение температуры, явления интоксикации:
- головные боли,
- вялость,
- потливость,
- ломота в теле.
Диагностика
Врач может заподозрить заболевание после оценки жалоб родителей ребёнка. В установке диагноза поможет знание о наличии болезни у кровных родственников.
При подозрении на энтеропатический акродерматит проводится стандартное обследование, включающее в себя:
- клинический и биохимический анализ крови,
- копрограмму (анализ кала),
- общий анализ мочи.
Эти исследования не обладают информативностью для выявления болезни и используются только для исключения другой возможной болезни.
Специфические методы диагностики энтеропатического акродерматита:
- определение уровня цинка в крови,
- определение концентрации цинка в моче,
- расчёт скорости абсорбции радиоактивного цинка из кишечника.
Данные исследования позволяют достоверно установить дефицит цинка в организме, но не подтверждают причину его возникновения. Для окончательного установления диагноза необходимо генетическое тестирование. Выявление мутации в гене SLC39A4 является обязательным для диагностики энтеропатического дерматита.
В зависимости от тяжести состояния и выраженности клинических проявлений могут выполняться другие дополнительные исследования. Чаще всего это фиброгастроскопия и фиброколоноскопия, используемые для выявления воспалительных изменений в стенке кишечника.
Лечение
При подтверждённом диагнозе главным методом лечения является приём препаратов цинка:
- цинка сульфат (Цинктерал, Цинкит),
- цинка лактат (Биоцинк) и др.
Препараты выпускаются в форме таблеток. Необходимую для коррекции дефицита цинка дозировку назначает врач.
Больные энтеропатическим акродерматитом должны в достаточном количестве получать продукты, богатые цинком, например, красное мясо, крупы, фасоль. Следует знать, что при этом заболевании невозможно полностью компенсировать недостаток цинка диетой. Приём таблетированных препаратов является обязательным.
В зависимости от имеющихся проявлений применяется симптоматическое лечение:
- приём ферментных препаратов (Креон, Эрмиталь, Панзинорм) при болях в животе, вздутии и диарее,
- местное применение антисептиков (бриллиантовый зелёный, краска Кастелани) для профилактики инфицирования кожных высыпаний, обработка поражённых слизистых оболочек (Мирамистин, водный раствор хлоргексидина),
- применение системных антибактериальных препаратов при тяжёлых инфекционных осложнениях.
Среди народных средств эффективным является тыквенный сок. Рекомендуется принимать его по 0,5-1 стакану в день. В этом овоще содержится много цинка, но это не отменяет необходимости в приёме лекарственных препаратов. Не следует есть тыкву в чрезмерных количествах. В ней есть каротиноиды, избыточное потребление которых приводит к пожелтению кожи и слизистых.
Пациенты с этим заболеваниям могут вести активный образ жизни, но не рекомендуется посещать людные места, ездить в общественном транспорте, особенно в сезон высокой распространённости респираторных инфекций в связи с повышенным риском тяжёлого их течения.
Прогноз
Энтеропатический дерматит является тяжёлым заболеванием. При несвоевременной диагностике и отсутствии адекватного лечения возможен летальный исход, связанный с развитием серьёзных инфекционных осложнений или истощением крайней степени.
При раннем начале приёма препаратов цинка прогноз благоприятный. Ликвидация симптомов болезни происходит в течение нескольких недель от старта лечения. Для контроля над заболеванием требуется регулярное определение концентрации цинка в крови.
При отсутствии надлежащего наблюдения над уровнем микроэлемента возобновляются характерные симптомы — сыпь и расстройство пищеварения. Возможно развитие бесплодия как у мужчин, так и у женщин.
Профилактика
Профилактика появления заболевания сводится к проведению генетического консультирования и диагностики. Если в семье имелись случаи энтеропатического акродерматита, рекомендуется пройти тест на определение мутации SLC9A4.
Основным способом профилактики появления характерных симптомов при уже известной болезни является приём препаратов цинка.
Энтеропатический акродерматит является серьёзным заболеванием, которое при несвоевременном лечении крайне опасно. Наблюдение грамотного специалиста и выполнение рекомендаций способствует устранению симптомов и значительному улучшению качества жизни.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
