Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.
Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.
По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.
Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.
Типы болезни
Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.
По причинам возникновения она условно делится три типа:
- симптоматическая — возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга,
- идиопатическая — появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет,
- криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.
Наследственное ли это заболевание
Передается ли эпилепсия по наследству?
Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».
Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.
Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.
Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.
Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).
Что еще нужно знать об эпилепсии:
- каковы ее признаки и симптомы,
- каковы последствия недуга, возможны ли расстройства личности у больного,
- можно ли предотвратить болезнь,
- как жить с заболеванием, можно ли беременеть и рожать,
- присваивается ли инвалидность пациентам, какой группы,
- что такое эпилептический синдром.
Как происходит наследование от отца и матери
Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:
- Моногенный (классический) , когда наследуется один ген.
- Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
- Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.
Расчет вероятности при классическом наследовании:
| Типы наследования | От отца | От матери | От других родственников | Дополнительная информация |
| Аутосомно-доминантный | Вероятность 50% | , | Если ребенок родился здоровым, дальнейшее наследование по его линии прекращается | |
| Аутосомно-рецессивный | Не проявляется у детей, но каждый четвертый ребенок может стать носителем гена и впоследствии родителем больного ребенка. | Через поколение здоровые люди могут стать родителями больного ребенка, если хоть один из них является носителем гена. | Наблюдается у братьев и сестер, в том числе двоюродных и троюродных. | |
| Сцепленный с полом доминантный | Передается только девочкам | Передается мальчикам и девочкам с одинаковой вероятностью | , | Больных женщин в два раза больше, чем мужчин |
| Сцепленный с полом рецессивный | Все рожденные девочки будут носителями гена | Если мать носитель гена, то половина ее сыновей будет больна, все дочки здоровы. | , |
Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям |
При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.
Степень риска выглядит так:
- здоровые родители — до 10%,
- один больной родитель — от 10% до 20%,
- два больных родителя — до 40%.
Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.
Как выявить предрасположенность
Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:
- Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.
- Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.
- Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.
Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.
Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.
Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.
Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:
(Пока оценок нет)
Загрузка...
